Avances en el origen de la Esclerosis Múltiple

El sistema inmune tiene la clave de la esclerosis múltiple

Un consorcio internacional de investigación, en el que han participado dos centros españoles, ha llevado a cabo el mayor estudio genómico sobre la esclerosis múltiple. Los científicos han hallado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a esta patología neurodegenerativa, han ratificado la presencia de otras 23 descritas previamente y han encontrado cinco más altamente sospechosas de desempeñar un papel relevante. La mayoría de los marcadores identificados están relacionados con el funcionamiento del sistema de defensa del organismo.

"Ahora está claro que la enfermedad es principalmente inmunológica y esto tiene implicaciones importantes para futuras estrategias terapéuticas", señala Alastair Compston, investigador de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) que encabeza el trabajo que publica la última edición de 'Nature' .

La esclerosis múltiple es consecuencia del daño que se produce sobre las fibras nerviosas y su capa protectora (la vaina de mielina) en el cerebro y la médula espinal. Esto se traduce en una afectación de las estructuras neuronales responsables de acciones como ver, caminar o controlar la vejiga. El nuevo estudio ayudará a explicar el ataque devastador del sistema inmune sobre el cerebro y la médula espinal.

Pablo Villoslada, del Centro de Neuroinmunología del Hospital Clínic de Barcelona y firmante del estudio, considera que se ha logrado encontrar "la huella dactilar de la esclerosis múltiple en el genoma humano". Cada uno de los marcadores identificados contribuye muy poco al desarrollo de la enfermedad, pero en conjunto pueden tener un cometido crucial en el riesgo de padecerla.

En cuanto al hecho de que las variantes genéticas halladas estén relacionadas casi exclusivamente con el sistema inmune, Villoslada señala que no ha sido ninguna sorpresa. No obstante, puntualiza que hasta ahora no estaba muy claro si el sistema inmune era "la causa o la consecuencia". Todo parece apuntar a la primera posibilidad. Manuel Comabella, del Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y también coautor de la investigación, recalca que "no se ha encontrado ningún gen vinculado al cerebro o la médula espinal", que son los órganos diana de la enfermedad.

El trabajo no sólo ha ratificado la implicación del sistema de defensa del organismo, sino también los mecanismos concretos que llevan a los daños que sufren los pacientes. Los principales culpables son los linfocitos T, que son un tipo de células de la sangre cuyo papel es organizar la respuesta inmunológica contra las sustancias extrañas, pero que cuando no 'funcionan' adecuadamente pueden atacar al propio organismo, desencadenando un proceso de autoinmunidad.

Los defectos genéticos que presenta el ADN de los afectados por esclerosis múltiple favorecen la migración de los linfocitos T hacia el cerebro, donde atacan a las vainas de mielina que protegen a las fibras nerviosas. En condiciones normales, este 'viaje' no es posible porque la denominada barrera hematoencefálica hace prácticamente infranqueable la entrada de cualquier elemento extraño al cerebro.

Una tercera parte de los genes identificados en esta investigación se habían descrito previamente en relación con otras dolencias autoinmunes, como la enfermedad de Crohn o la diabetes tipo 1. Esto indica que dichas patologías podrían compartir los mismos procesos biológicos.

El nuevo trabajo proporciona claves importantes para conocer mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos cada vez más eficaces. No obstante, los investigadores advierten de que sólo se trata de una pieza más del puzle. Al fin y al cabo, es una patología compleja en la que el componente genético -determinado por múltiples genes- no es el único elemento importante. También son fundamentales los factores ambientales, entre los que descollan el déficit de vitamina D y las infecciones víricas, y especialmente las producidas por el virus de Epstein-Barr.

Según Villoslada, "este trabajo supone una aplicación directa del Proyecto Genoma Humano al estudio de las enfermedades". Se ha basado en el uso de las nuevas tecnologías para buscar las bases genéticas de la esclerosis múltiple. Los investigadores han analizado el ADN de más de 9.700 pacientes y 17.300 personas sanas. "Gracias a los métodos de secuenciación masiva hemos podido ver el genoma con mucho detalle", recalca el investigador. Este despliegue de medios garantiza "que las asociaciones genéticas encontradas son definitivas".

La noticia la he recogido del periódico el mundo.es del 11-08-2011 en el apartado de neurociencia.

Guia playas accesibles de España

Las personas que tenemos una discapacidad también tenemos derecho a ir a la playa y disfrutar de ella.

Os remito una guia con las playas accesibles de España, es muy fácil de utilizar,poner la comunidad que desees y te dice si tiene adaptaciones.

http://playasaccesibles.discapnet.es/

Espero que os sea de utilidad.

Video sobre Esclerosis Múltiple

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad que no se sabe su origen, solo se sabe que afecta al sistema nervioso central.

Es muy difícil explicar en que consiste exactamente, como tu cuerpo lo sufre.

Ahi un vídeo en internet que explica muy bien en que consiste, con palabras sencillas e imagenes muy explicativas. Se realizo en el 2005 pero explica lo que se sigue explicando actualmente.

Os remito el enlace y espero que os guste y os ayude a entender un poco mas esta enfermedad.

http://www.dailymotion.com/video/xb8rpk_esclerosis-multiple-s-e-n_school

Superación ante las adversidades.

Cuando nos detectan la esclerosis múltiple u otra enfermedad creemos que el mundo se nos cae encima, nos cuenta asimilar lo que nos pasa.

Esta enfermedad es un continuo sin vivir porque no sabes como vas a estar, si tendrás brotes, ira avanzando o no, etc.

Mi filosofía es que tenemos que ir superando las adversidades que vengar, ir amoldándonos a lo que nos va viniendo y superándolo lo mejor posible, teniendo sus recaídas pero si uno tiene la mentalidad fuerte se sale adelante y dando a demostrar que podemos seguir con una vida mas o menos normal aunque tengamos EM.

He encontrado un vídeo en YouTube que se llama Motivación personal con frases de Paulo Coelho que me parece muy bonito y demuestra que si uno busca lo que quiere y tiene una motivación puede conseguirlo.

http://www.youtube.com/watch?v=trhcFluEinw&feature=youtu.be

Espero que os guste.

Corre por la EM

El pasado 14 mayo se realizo la carrera por la EM.
Se cumplieron todas las expectativas que estaban puestas en participación de la gente y organización.

Fue un día emotivo donde se pudo ver el valor de la gente.

Para ver fotos de la carrera en la siguiente dirección www.correporlaesclerosismúltiple.com


Muchas gracias por participar

Novedades en el tratamiento de la EM

Remito una entrevista a la neuróloga Carmen Tur que habla sobre los avances en los tratamientos contra la EM. Me parece muy interesante



NOVEDADES EN EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Carmen Tur, neuróloga del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat) nos cuenta las últimas novedades en cuanto a tratamientos para la Esclerosis Múltiple

En cuanto al grupo de fármacos modificadores de la historia natural de la EM, hasta hace bien poco tan sólo disponíamos de los interferones beta y el acetato de glatirámero, como fármacos de primera línea, y la mitoxantrona, como de segunda línea. Tras los resultados de dos ensayos clínicos con natalizumab en 2006[1], el uso de este medicamento comenzó a extenderse, pero siempre como fármaco de segunda línea.

Desde 2006 hasta mitad del 2010 no se habían incorporado nuevos fármacos al elenco de tratamientos para la EM. Sin embargo, el creciente número de ensayos clínicos llevados a cabo en los últimos años ha hecho que nuevas moléculas hayan sido finalmente aprobadas para tratar esta enfermedad y que probablemente muchas más acaben siendo aprobadas en un futuro cercano. Dentro de estos tratamientos nuevos destacarían dos grandes grupos: las moléculas orales, cuya mayor ventaja es su cómoda forma de administración, siendo su eficacia similar o incluso mayor que la de los fármacos actuales de primera línea, y los anticuerpos monoclonales, cuya ventaja más evidente es su alta eficacia, no comparable a la de ninguno de los fármacos hoy disponibles.

Entre los fármacos orales, el fingolimod merece mención especial, dada su reciente aprobación por la FDA para ser utilizado en los EU. Su principal función es la de impedir que los linfocitos, las principales células implicadas en la respuesta inmunitaria, salgan de los ganglios linfáticos y lleguen al sistema nervioso central. Ha demostrado ser eficaz frente al placebo[2] y al interferón beta 1-a intramuscular[3] y es muy probable que pronto se apruebe también en España. No obstante, no carece de efectos adversos, tales como bradicardia y edema de mácula, fruto de una acción no del todo específica del fármaco. Por ello, en el último congreso mundial de EM, ECTRIMS 2010 celebrado en Göteborg,se expuso la necesidad de desarrollar nuevas moléculas similares al fingolimod pero con una mayor especificidad, de cara a reducir al máximo sus efectos adversos. Otros fármacos orales de importancia actualmente son la cladribina[4]y la teriflunomida[5], que actúan provocando un daño en el ADN de linfocitos y otras células de rápido crecimiento, de ahí su nombre de citotóxicos y de ahí que se consideren inmunosupresores. No obstante, dada la presencia de efectos adversos de cierta gravedad derivados de la inmunosupresión que provocan, tales como infecciones generalizadas, su aprobación tendrá lugar probablemente algo más tarde que la del fingolimod. Finalmente estaría el firategrast[6], una molécula que actúa como antagonista de la integrina alfa-4, una glicoproteína que se expresa en la superficie de los linfocitos y que permite su paso al sistema nervioso central. Los resultados del ensayo fase II, que fueron presentados en el congreso ECTRIMS de 2010, mostraron una superioridad del fármaco frente al placebo, siendo aceptable el perfil de efectos adversos.

En cuanto a los anticuerpos monoclonales, los resultados de dos ensayos clínicos fase II fueron expuestos en el último congreso ECTRIMS(2010). Por una parte se presentaron los resultados del ensayo con ocrelizumab (OCR)[7], un anticuerpo monoclonal humanizado (97% humano) dirigido contra el marcador CD20 de los linfocitos B, de administración intravenosa. El fármaco fue capaz de reducir el número de lesiones activas en un 90% y la tasa anualizada de brotes. Las reacciones adversas fueron escasas y, por lo general, no muy graves, excepto en un paciente que falleció tras presentar fenómenos trombóticos de pequeño vaso. Por otra parte se presentaron los resultados del ensayo con ofatumumab[8], otro anticuerpo monoclonal, esta vez totalmente humano, pero dirigido también contra el antígeno CD20 de los linfocitos B, provocando así la muerte de este tipo de células. Después de los seis meses que duró el estudio, se observó una reducción en el número de lesiones activas de más del 99%. A pesar de que estos resultados necesitan ser ampliados con los resultados clínicos del ensayo, y ser confirmados en series más amplias de pacientes, la espectacularidad de los resultados es indiscutible.

Otros anticuerpos monoclonales de gran relevancia por el avanzado estado de su investigación son el alemtuzumab y el daclizumab. Los resultados del ensayo con alemtuzumab, un anticuerpo humanizado de administración endovenosa y anual, que actúa específicamente contra la molécula CD52 de linfocitos y monocitos causando una disminución prolongada de linfocitos T en sangre, se publicaron en 2008 y mostraron una clara superioridad frente al interferón beta 1-a subcutáneo 44µg[9]. Actualmente hay un ensayo fase III en marcha, cuya finalización se prevé para septiembre de 2011 y cuyos resultados pueden ser muy esperanzadores[10]. Sin embargo, los potenciales efectos adversos de este tratamiento, principalmente trastornos plaquetarios de origen inmune que pueden causar sangrados importantes, han alertado a la FDA, quien se muestra de momento reticente a su aprobación. El daclizumab es otro anticuerpo monoclonal humanizado, pero de administración subcutánea y quincenal, que se une a la molécula CD25 de los linfocitos T, molécula expresada en grandes cantidades si el linfocito está activado. Los resultados de un ensayo en fase II mostraron que su asociación con un interferón beta subcutáneo reducía significativamente la actividad clínica y radiológica en comparación al interferón beta solo[11]. Actualmente hay un ensayo fase III en marcha con pacientes de 28 países, cuya finalización está prevista para enero de 201410,[12].

Finalmente, todavía dentro de aquellos fármacos que pueden modificar el curso de la enfermedad, cabe mencionar el tratamiento con células madre. De todas las terapias citadas hasta ahora esta sería la que, con diferencia, está más lejos de ser aprobada para la EM, dada la complejidad que entraña su realización y la presencia de importantes efectos adversos secundarios a la medicación inmunosupresora que necesariamente debe acompañar a dicho tratamiento. En el último congreso ECTRIMS se presentó el esquema de un ensayo clínico multicéntrico fase II con células madre mesenquimales[13]que se va a llevar a cabo en un futuro próximo en pacientes con EM.
Dentro de los fármacos modificadores de los síntomas de la enfermedad o tratamientos sintomáticos destaca un compuesto de dronabinol y cannabidiol, derivados cannabinoides, llamado Sativex®, que ha sido aprobado recientemente en España para el manejo de la espasticidad en la EM. Ha salido al mercado como solución para pulverización bucal y actúa mediante la estimulación de los receptores para los cannabinoides endógenos. La fampridina (dalfampridina o 4-aminopiridina) también se englobaría dentro del grupo de tratamientos sintomáticos. Es de administración oral y actúa directamente en el sistema nervioso central, modificando la función de los axones desmielinizados. Dos grandes ensayos clínicos fase III respaldan el uso de fampridina como tratamiento para mejorar la capacidad de deambulación en la EM[14],[15], por lo que es posible que su aprobación tenga lugar dentro de no mucho tiempo.

Como conclusión cabe decir que actualmente hay más de 600 ensayos clínicos en marcha en todo el mundo con fármacos para la EM. Muchos son fase III y otros muchos son fase II, por lo que es de esperar que muy pronto esta ampliación de la oferta terapéutica que ha comenzado a tener lugar este año se convierta en un fenómeno imparable.

Fármacos de cómoda administración convivirán con fármacos de gran eficacia en el cajón de los tratamientos disponibles. Ello requerirá, probablemente, un abordaje terapéutico mucho más personalizado que hasta ahora, donde se valore de forma individual la conveniencia de utilizar un determinado tratamiento ante unas circunstancias concretas. Asimismo, el seguimiento clínico de aquellas personas que inicien estos nuevos tratamientos habrá de ser mucho más cuidadoso que hasta ahora, dado el nuevo panel de efectos adversos posibles. Finalmente, con este amplio abanico de posibilidades, donde el decidirse por un tratamiento altamente eficaz vendrá probablemente asociado a la necesidad de asumir un riesgo no desdeñable de efectos adversos, la implicación del paciente de forma activa en la toma de decisiones será elemento imprescindible.

Carmen Tur
Neuróloga
Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña: CEM-Cat

Silla de ruedas

Con la llegada de la primavera viene ya el buen tiempo y es cuando mas me doy cuenta de mis limitaciones por estar en silla de ruedas.

Llevo en silla de ruedas aproximadamente 2 años, me dieron muchos brotes y al final me quede en silla de ruedas, me puedo poner un poco de pie con apoyo pero no puedo caminar.

Con las buenas temperaturas es cuando mas me apetece salir a la calle,ir al campo, visitar lugares pero soy consciente de que no puedo hacer todo, porque necesito ayuda para poder ir a los sitios y muchos no son adaptados.

En estos momentos me da el bajoncillo, es cuando mas me doy cuenta de las limitaciones que tengo, que las personas que están a mi alrededor intentan que yo no me sienta limitada en los sitios pero se que esta ahí la silla.

Son unos días que luego ya se pasan, pero que están así, que se que siempre me va a pasar.

Ahi que seguir adelante, es lo que la vida me ha dado y pienso seguir adelante, sin decaer.